2月28日是国际罕见病日，旨在让更多人看见并关注那些被忽视的罕见病群体。

“腱鞘巨细胞瘤（TGCT）” 作为一种罕见疾病 —— 它虽不致命，却像一个 “不速之客”，悄悄侵蚀患者的关节，带来难以忍受的疼痛与不便。但令人振奋的是，随着医学的进步，针对这种疾病的治疗已取得了里程碑式的突破：系统性治疗TGCT的口服靶向药物于 2025 年 12 月在中国获批，标志着 TGCT 治疗迈入精准靶向时代，为患者带来了摆脱“手术-复发”循环、保留关节功能的新希望。

TGCT，既往又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），是一种起源于关节滑膜、腱鞘及滑囊的罕见非恶性肿瘤，好发于 30 至 50 岁的青壮年，其中女性患者居多。“TGCT容易被忽视的原因，是它的症状太像常见病了。”浙江大学医学院附属第二医院骨科主任叶招明教授表示，TGCT早期多表现为关节肿胀、疼痛、僵硬或活动不便，与关节炎、滑膜炎、劳损等疾病高度相似。他进一步表示，“如果关节肿胀、疼痛反复出现，尤其是单一关节长期不缓解，就应该引起重视。”

“尽管 TGCT 并非恶性肿瘤，但其症状会严重影响日常活动能力和生活质量。若未及时干预，肿瘤可能侵蚀周围骨质，导致关节结构破坏，最终引发不可逆的功能损伤，甚至有截肢风险。”他进一步提醒道，“规范的影像学检查和必要的病理诊断，是避免误诊、延误治疗的关键。”

在靶向药物问世前，临床上的治疗方式以手术为主。然而，由于肿瘤与周围正常组织界限模糊，手术难以彻底清除病灶，复发率居高不下。对于肿瘤位置特殊（如邻近重要神经血管）或已多次复发的患者，手术不仅无法根治，还可能引发并发症，使患者陷入“手术 - 复发 - 再手术” 的恶性循环，临床治疗陷入困境。

“TGCT靶向药物的获批，不仅填补了国内 TGCT 药物治疗的空白，更标志着治疗理念从过去单纯的‘切除肿瘤’转变为长期‘控制疾病’，这是一个根本性的进步。”浙江大学医学院附属第二医院骨科副主任医师李冰皓教授同时强调，“这并非否定手术治疗的价值，而是推动TGCT从单一治疗模式，逐步向更加规范、个体化的综合管理转变。”

“尤其对于无法手术或术后复发的患者，这意味着他们终于有了有效的治疗武器，在保留关节功能的前提下控制病情成为可能。”他进一步表示：“CSF-1R 抑制剂的创新突破充分证明了精准医疗在罕见病领域的巨大潜力，也为其他罕见肿瘤的治疗提供了宝贵的借鉴。”

国际罕见病日的设立，旨在提升公众对罕见病的认知，推动罕见病治疗方案的研发和治疗可及。TGCT 靶向治疗的突破性进展，正是这一目标的生动实践。从 “无药可医” 到 “精准可控”，短短数年间，医学科学的进步为这一罕见病群体带来了新的希望。